Análisis clínicos en Santurtzi

Test Genético Deportivo - LypoSport LypoSport® es un test genético desarrollado en exclusiva por Lyposmol® y elaborado por un equipo médico-científico que le permitirá conocer sus características más importantes para un desarrollo deportivo correcto. La genética es un área de la ciencia que estudia la herencia biológica (características físicas, metabólicas y funcionales del cuerpo). Información que se encuentra definida en los genes, presentes en todas las células que forman el cuerpo humano. LypoSport® estudia más de 20 aspectos relevantes directamente relacionados con la salud osteoarticular y el desarrollo del rendimiento deportivo, pudiendo con ello, personalizar en función de su genética, los tratamientos. ¿Y si pudiéramos reconocer en cada persona las posibles anomalías? Esta respuesta, nos la otorga la lectura del genoma humano con el test genético LypoSport@. LypoSport® conforma para la nutrición deportiva, medicina deportiva y medicina regenerativa, los aspectos genéticos más relevantes, estando enfocado en la optimización en los tratamientos biorregenerativos, la prevención de posibles lesiones y la mejora del rendimiento deportivo, para cada persona en función de su carga genética. LypoSport®, producto de la empresa biotecnológica Lyposmol Biotech@ con su sede principal en Madrid y con sedes en las provincias de Zaragoza, Málaga, Bilbao y Bérgamo. Innova en las áreas de la Medicina Regenerativa y el estudio genético a favor del proceso de regeneración natural del cuerpo y la activación de su capacidad innata de repararse; tándem fundamental para la lectura del código genético, los avances en la medicina y la mejora de la calidad de vida. Descargar folleto LypoSport

¿Qué es la diabetes gestacional? La diabetes gestacional aparece durante el embarazo cuando la cantidad de glucosa (azúcar) en la sangre es muy alta y puede ser muy peligroso para ambos, madre y bebé. Los cambios del cuerpo de la madre durante el embarazo producen resistencia a la insulina y aumentan los niveles de glucosa en la sangre. Por ello, se deben controlar dichos niveles para proteger la salud de la madre y el bebé. Aunque la diabetes gestacional aparece con el embarazo y desaparece después del parto, los problemas que pueden aparecer durante el embarazo, y en el futuro pueden implicar duras consecuencias para ambos. En España, este tipo de diabetes se da en uno de cada diez embarazos. ¿Qué consecuencias pueden aparecer en el bebé y la madre? PARA EL BEBÉ: síndrome de insuficiencia respiratoria, nacimiento prematuro, exceso de peso al nacer, muerte fetal, nacimiento por cesárea, distocia de hombro, hipoglucemia y convulsiones, obesidad y diabetes tipo 2 de adulto (más del 60% de riesgo). PARA LA MADRE: preeclampsia, presión sanguínea elevada, diabetes tipo 2 en el futuro (más del 70% de riesgo en 10 años). ¿Se puede prevenir la diabetes gestacional? Si, se puede prevenir. Antes de la semana 15 de gestación, se podrá prevenir su aparición y evitar sus complicaciones. ¿Qué es GDMPredict? GDMpredictTM es un análisis personalizado con el que evaluamos el riesgo genético de cogerla. Análisis aconsejable, tanto si estás planeando el embarazo, como si estás en las primeras semanas de gestación. Una pronta detección, permite anticipar medidas de intervención. ¿Cómo se toma la muestra? Prueba muy cómoda de realizar con un bastoncillo bucal. Indolora y no invasiva con una muestra de ADN de la boca. ¿Cuándo realizar GDMPredict? En cualquier momento antes del embarazo y en sus primeras semanas si está confirmado. ¿Qué medidas de intervención debo tomar? CONSEJO PROFESIONAL: Pregunta a tu médico y sigue los consejos de los especialistas (médicos, matronas, nutricionistas …). APOYO:  El acompañamiento de médicos, matronas, grupos de embarazo, familiares… será de enorme utilidad. DIETA:  El control de tu peso es muy importante antes y durante el embarazo. Reduce el consumo de carbohidratos, aumenta la ingesta de frutas, cereales integrales, verduras, legumbres, fibra, productos lácteos bajos en grasa, grasas vegetales… EJERCICIO FÍSICO: Pasear media hora al día un mínimo de 5 días/semana. Presta especial atención al descanso y también incorpora técnicas de relajación. PESO: Si tu índice de masa corporal antes del embarazo o IMC≥25kg/m2 es recomendable la disminución de peso del 5-10% controlando el aumento de peso durante los primeros dos trimestres si el IMC≥25kg/m2 ¿Por qué hacerme el test GDMPredict? Te beneficiará en la prevención de este tipo de diabetes, siempre que empieces a tomar las medidas de intervención antes o en la semana 15. Es una herramienta médica, rápida, fiable y eficaz. Es una prueba no invasiva, sin efectos adversos. Científicamente probado GDMpredictTM analiza 20 variantes genéticas asociadas al desarrollo de la diabetes gestacional en estudios poblacionales coordinados por centros internacionales de investigación clínica, con publicaciones en las revistas científicas más prestigiosas que avalan su utilidad:

• Powe CE, et al. Diabetes 2018 Sept; db180203
• Ding M, et al. Diabetologia 2018 Aug;61(8):1758-1768
• Lowe WL, et al. Curr Diab Rep. 2016; 16(2):15
• Wu L, et al. Sci Rep. 2016; 6:30539
• Huerta-Chagoya A, et al. PLoS ONE 2015; 10(5): e0126408
• Hayes MG, et al. Diabetes 2013; 62:3282–3291
• Cho NH and Jang HC. J Diabetes Investig. 2012; 3(5): 424-426

Determinación en sangre materna

Mediante un análisis molecular a partir de plasma materno, nos permite conocer el sexo fetal desde la octava semana del embarazo. Se intenta identificar los genes del sexo masculino. Si son detectados, entonces será niño. Si por el contrario no son detectados, será niña.

El DNA fetal en sangre materna aumenta a lo largo del embarazo y es indetectable dos horas después del parto.

¿En qué se basa? 

Actualmente sabemos que, durante el embarazo y aumentando con las semanas, entre el 3,4% y el 6,2% del ADN total libre en el plasma materno tiene origen fetal. Además, a partir de la 5ª semana de gestación se ha detectado ADN fetal en plasma materno y se ha conseguido aislar.

La fiabilidad de la técnica es mayor a partir de la semana 8, aunque la prueba se podría realizar desde la semana 6 de gestación.
La prueba es muy precisa a partir de las 7-8 semanas de gestación, con un porcentaje casi del 100%

Ventajas

Permite conocer el sexo fetal sin necesidad de obtener una muestra del feto.

El test es realizado a partir de una muestra de sangre de la madre, no siendo necesario estar en ayunas.

¿A quién va dirigido? 

Mujeres con antecedentes de enfermedades genéticas en la familia.

Se ofrece a los padres que son portadores o que padecen alguna enfermedad ligada al sexo, y fundamentalmente al cromosoma Y, como la hemofilia, la enfermedad de Duchenne, o la enfermedad de Huntington.

Cuando en imagen ecográfica el sexo es poco claro o se sospecha de problema genético de fondo.

Resolver la curiosidad de los padres.

Limitaciones 

Para gestaciones múltiples, no es posible dilucidar el sexo entre los diferentes fetos, no siendo de diagnóstico útil en el caso de enfermedades genéticas.

Procedimiento

Hay que cumplimentar la hoja de Consentimiento Informado.

Será necesaria la extracción de 6 ml de sangre en 2 tubos con Citrato Sódico. Los resultados estarán disponibles entre 3 y 5 días laborables desde la recepción de la muestra.

Migraña de origen alimentario

Es una prueba de diagnóstico para medir la actividad en sangre de la enzima DAO (Diaminooxidasa).

Las personas con migrañas, pueden descubrir si su origen se encuentra en un trastorno de metabolización de la Histamina presente en ciertos alimentos.

Relación Histamina-DAO-Migraña 

Es una compleja enfermedad. El signo clínico más frecuente y característico de la misma es la cefalea a menudo unilateral pulsátil, asociada a foto y fono-fobia, náuseas y vómitos.

Papel de la DAO 

El origen de la llamada Intolerancia a la histamina o histaminosis alimentaria es, la capacidad metabólica reducida, derivada de un inadecuado funcionamiento de los sistemas de metabolización de la histamina, principalmente por una deficiente actividad de la enzima DAO.

El origen de esta deficiencia enzimática se debe a tres posibilidades:

• Origen genético
• Origen patológico
• Origen farmacológico

Prevención de la migraña alimentaria 

Cuando es derivada por una intolerancia a la histamina, se recomiendan la exclusión de los alimentos potencialmente desencadenantes y la reducción o eliminación del consumo de alcohol.

Los resultados estarán disponibles en 20 días.

Susceptibilidad al cáncer de mama hereditario

Sólo el 5-10 % del total de tumores malignos de mama, son hereditarios.
Para realizar el diagnóstico clínico de un cáncer de mama-ovario hereditario, los criterios en los que se basa la Sociedad Española de Oncología Médica – SEOM son:

• Cáncer de mama, un caso en mujer de 40 años o menor. Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
• Cáncer de mama, dos o más casos, uno de los cuales sea bilateral o en una mujer menor de 50 años.
• Cáncer de mama, un caso en mujer de menos de 50 años o bilateral, y un caso de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado.
• Cáncer de mama y ovario, tres casos (al menos 1 caso de ovario) en familiares de primer o segundo grado.
• Cáncer de ovario, dos casos en familiares de primer o segundo grado.
• Cáncer de mama, un caso en varón y al menos 1 familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario.
• La mayoría de mujeres con factores de riesgo no padecen la enfermedad, y que la mayoría de mujeres con cáncer de mama, excepto el envejecimiento, no tienen factores de riesgo.

Susceptibilidad cáncer de mama y genes BRCA-1 y -2

No se conocen a día de hoy, la totalidad de los genes implicados en el cáncer de mama hereditario, pero sí se ha comprobado que se han descrito mutaciones en los genes BRCA-1 y/o -2., en un 50 % de los casos.

¿En qué consiste el Test?

En el test procedemos a la secuenciación completa de los genes BRCA-1 y –2, con el fin de detectar la totalidad de las mutaciones, mediante técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). 

Ventajas del test

Gracias a la identificación de mutaciones o deleciones en los genes BRCA-1 y -2, conseguimos implementar medidas preventivas tanto para las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario, como para los familiares que son portadores de las mutaciones encontradas.
Las portadoras de una mutación en línea germinal en los genes BRCA, tienen un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 45-80 %.
Ante un diagnóstico precoz podremos adoptar medidas de prevención farmacológica o profilácticas (cirugía).

Requerimientos

Sin necesidad de estar en ayunas, el test se realiza con 5-8 ml de sangre EDTA.

Habrá que cumplimentar la hoja de consentimiento informado.

Pruebas disponibles:

1. BRCA-1. Secuenciación.
2. BRCA-2. Secuenciación.
3. BRCA-1. MLPA.
4. BRCA-2. MLPA.

Susceptibilidad genética a la enfermedad celíaca

Ser celiaco se caracteriza por la intolerancia al gluten (proteína de trigo, cebada y centeno).

Cuando una dieta contiene gluten, se crean auto anticuerpos que tienen como diana básicamente el intestino, causando atrofia de las vellosidades conllevando malabsorción y malnutrición.

Existen gran cantidad de casos de celiaquía subclínica y también de la enfermedad celíaca latente, donde existen micro lesiones que con el paso del tiempo pueden llegar a ser sintomáticas.

El diagnóstico es complejo, por la gran variedad de síntomas, y de no tratarse puede desembocar en cánceres intestinales, esofágicos y linfomas.

La enfermedad celíaca y la dermatitis herpetiforme (cuando la diana de los anticuerpos es básicamente la piel), constituyen las enteropatías sensibles al gluten.

Un 25% de los celiacos poseen lesiones en la piel y el 60% de los que padecen dermatitis herpetiforme, también padecen lesiones en el intestino.

En Europa la frecuencia aproximada es de 1:500. La prevalencia de la enfermedad en la familia próxima a un afecto varía del 1 al 18%, y cuando se produce, no se asocia a ninguno de los síntomas clásicos, por lo que el screening serológico a los familiares de un afecto de celiaquía es de enorme utilidad.

El diagnóstico se basa en la concurrencia de sospecha clínica, serología y biopsia intestinal compatibles con celiaquía.

Mediante los marcadores genéticos, es muy útil la identificación de los familiares con riesgo de padecer la enfermedad.

Existen marcadores de susceptibilidad genética; el haplotipo DQ2 (DQA1*0501 y DQB1*0201) y adicionalmente el DQ8 (DQA1*0301 y DQB1*0302)

El HLA DQ2 está presente en el 95% de los celíacos, lo cual no implica el desarrollar la enfermedad celíaca (los celíacos son sólo un 2-5% de los portadores del HLA DQ2). Cerca del 5% restante de celíacos presenta HLA DQ8.

¿En qué consiste el Test? 

Podemos detectar los haplotipos susceptibles (DQ2 y DQ8) de enfermedad celíaca, mediante una prueba genética de laboratorio.

Indicaciones

Las principales indicaciones son:

• En familiares de primer grado de un paciente celíaco, excluir susceptibilidad genética.
• Gente con anticuerpos anti endomisio o antitransglutaminasa positivos, que rechacen la biopsia.
• En personas con enfermedades asociadas a EC (DMID, S. Down, Enf. Tiroidea autoinmune…) con biopsias normales y anticuerpos positivos.
• Personas con lesión mucosa y serología negativa o dudosa.
• Pacientes asintomáticos a los que le han sido retirado el gluten sin realización de biopsia previa.
• Para excluir la EC en pacientes sintomáticos con biopsias normales y serología.

Requerimientos

El Test se realiza con 5 ml de Sangre EDTA.

Disponibles en 10 días los resultados

Síndrome de Down y otras trisomías en sangre materna

¿Qué es el test cribado prenatal?

El CPNI es un test  invasivo que estima el riesgo de existencia de una trisomía en los cromosomas 13,18, 21, X e Y en el feto, a partir del ADN fetal en sangre materna.

Ventajas que aporta

• En un plazo de unos12 días laborales aproximadamente daremos los resultados.
• Realizaremos la confirmación mediante CGH array a partir de una muestra fetal (líquido amniótico o vellosidades coriales), de manera totalmente gratuita en casos de un alto riesgo,
• No se repercutirá ningún coste, en el caso de no obtener resultado debido a la escasa presencia de DNA fetal en sangre materna (< 1% casos),
• Determina el sexo del bebé.
• Detecta las aneuploidías (variación del número de copias) incluyendo los cromosomas X e Y.
• Se puede realizar desde la décima semana de gestación.
• Aconsejamos realizarla en casos de donación de óvulos y embarazos gemelares (en este caso sólo se informa de las aneuploidías de los cromosomas 13,18 y 21).
• Presenta claras ventajas sobre los actuales métodos de cribado y diagnóstico de trisomías.

Metodología 

Análisis digital de regiones seleccionadas y de herramientas bioinformáticas de última generación mediante análisis del DNA fetal libre presente en el plasma de la madre

Especificidad

Por encima del 99%. Bastante mayor que los screenings combinados del primer trimestre.

Sensibilidad

Más del 99% para la detección del Síndrome de Down, bastante mayor que los screenings combinados del primer trimestre.

Robustez 

Al poderse realizar en un amplio rango de semanas de gestación, ofrece mayor robustez al no depender de cultivo celular.

Seguridad

No existe riesgo para el feto, al realizarse a partir de sangre materna.

A tener en cuenta

Se realiza el test a partir de 20 ml de sangre materna.

Es indispensable formalizar el documento de consentimiento informado, al tratarse de una prueba genética.